Kezdődik...

...a komoly döntések sorozata. A drága lakótárs zokogva hívott fel, egyenesen a kórházból, egy kissé zaklatott genetikai tanácsadást követően.

Az előzményekhez hozzátartozik, hogy a magyarországi terhesgondozás fontos eleme a 16. héten végzett AFP-vizsgálat, melynek során az alfa-fetoprotein nevű fehérje koncentrációját mérik az anya vérében. A vizsgálat végeredménye egyrészt az AFP-sűrűség ng/ml-ben megadott mértéke, másrészt egy, az anya testsúlyából, életkorából, meg mindenféle egyéb titokzatos adatból összeálló arányszám, amit Multiple of Median, azaz MoM névvel illetnek, és az átlagtól való eltérést jelöli. Az AFP-vizsgálat voltaképp rutinszűrés, amivel a gyerek esetleges genetikai rendellenességének esélyét mérik fel. Ha az MoM magas, az nyitott gerincre és hasonló, úgynevezett "velőcsőzáródási", azaz, ha jól értem, csontképződési problémákra utalhat, ha az MoM alacsony, az jele lehet a Down szindrómának.

Úgy alakult, hogy a szóban forgó, zokogva telefonáló édesanya AFP MoM-értéke eltérést mutatott az átlagtól (0,9 volt), ezért genetikai tanácsadásra utasították, aminek ma jött el a napja. E rendelésen egy időközben elvégzett kontrollvizsgálat-szerűség, az úgynevezett ßHCG-teszt erdményét tolták az orra alá.

Nagyon kezdő, és a természettudományokban járatlan apák kedvéért igyekszem összefoglalni ezt is. A ßHCG a human chronionic gonadotropin nevű hormon két összetevője közül az egyik, aminek egyszer már volt szerepe családalapítási kalandunk időrendjében, ugyanis a klasszikus terhességi gyorstesztek e hormon jelenlétét kimutatva adnak pozitív eredményt. Az a bizonyos második csík, ami infantilis örömtáncot és hosszan tartó idült vigyorgást okoz ivarérett egyedeknek, a ßHCG-nek köszönhető. Kicsit ostobán "terhességhormonnak" is nevezik, mivel kulcsszerepet játszik a terhesség során. Ám amekkora pozitívum a jelenléte, túlzott koncentrációja épp akkora aggodalmat is tud kelteni. Ugyanis ez utóbbi esetben a magas ßHCG MoM (itt is hasonló arányszámot mérnek, mint az AFP esetében) a viszonylag alacsony AFP-értékkel párosulva arra utal, hogy a gyerek az átlagosnál nagyobb eséllyel lehet Down szindrómás.

Az eredmény, amit zaklatott lakótársam orra alá toltak, pontosan ezt mutatta: viszonylag alacsony AFP, viszonylag magas ßHCG-szinttel. A precizitás kedvéért még a statisztikai esélyeket is megmondták: normális értékek mellett 1:1204 az esélye annak, hogy Down szindrómával születik egy gyerek, a mi esetünkben ez 1:107, azaz durván egy százalék (még durvábban több mint tízszeres a kockázat). Ilyen esetekben pedig - vázolták a lehetőségeket az immár sírógörccsel küszködő lakótársnak - magától értetődő a kromoszómavizsgálat. Úgyhogy holnap hatkor várják is sok szeretettel egy könnyed CVS-re, azaz lepénybolyh-mintavételre. Hogy ez micsoda, azt már nem apróbetűzöm, mert elég könnyen érthető: voltaképpen fizikai behatolás az anyaméhbe, ahol mintát vesznek a magzati sejtekkel azonos genetikai információval bíró méhlepény-bolyhokból. Invazív vizsgálatról van szó tehát, melynek során a sejtekben található kromoszómák alapján kétség nélkül eldönthető, hogy Down szindrómás-e a gyerek vagy sem.

Igen ám, de sajnálatos módon a CVS-nek is van kockázata, méghozzá 1-2%-os vetélési kockázata. Azaz: a beavatkozások 1-2 százalékában spontán vetélésre kerül sor...

Nos tehát, a probléma adott, a komoly döntések sorozata elkezdődött. A vizsgálatok, melyek alaposságában nincs okunk kételkedni, kb. 1 százalék (a "normális" tízszeresét) esélyt adnak arra, hogy a gyerek Down szindrómás. Ahhoz, hogy bizonyosságot szerezzünk, egy olyan vizsgálatnak kell alávetnie magát az anyának, amely során 1-2 százalék esély van a vetélésre. Hogy is mondta Jamie Lee Curtis A hal neve Wandában: "What would Plato do?" Mit tenne ilyenkor Platón? Ezzel megyek álmatlanul forgolódni.